Pathologie rare du nourrisson : craindre pour la vie de son bébé – Gwen from la Team Bliss

Pathologie rare du nourrisson : craindre pour la vie de son bébé – Gwen from la Team Bliss

Grossesse extra-utérine, salpingectomie, toxoplasmose enceinte et puis hémihypertrophie, une pathologie rare diagnostiquée tardivement chez sa seconde fille, Gwen nous confie les nombreuses épreuves qu'elle a surmontées au cours de sa maternité et qui ont évidemment impacté son corps et sa santé mentale. Chacune d’elles a engendré beaucoup de stress et de tristesse, d’hypervigilance et d'épuisement, jusqu’au jour où elle a craqué. Mais dans l’adversité, Gwen a su tirer une force et une résilience incroyables, et a fini par laisser derrière elle la peur et la culpabilité qui l’ont longtemps dominée.

Je m'appelle Gwenaëlle, j'ai 33 ans. 
Je vis près d’Angers et je suis responsable digitale chez Bliss. 
Ma famille est composée de Florian et de nos deux filles : Mila 5 ans et Lexie 3 ans. 

J’ai 20 ans quand je rencontre Florian à une soirée, chez une amie en commun. À l'époque, je ne m'imagine pas un instant être avec lui, un peu trop “grande gueule” à mon goût (on en rigole souvent) alors qu’aujourd'hui je ne vois pas ma vie sans lui. Comme quoi... 

Je me suis toujours dit que j'aurai des enfants, un jour. Mais au début de ma relation avec Florian, ce n'est pas un sujet. On est jeunes, on veut voyager, travailler et sortir avec nos potes. Puis, un jour, nos amis se sont mis à avoir des enfants... et on s'est dit : "bon, c'est peut-être le moment pour nous aussi ?". On ne s'est jamais vraiment sentis prêts mais je crois que, tant qu’on n’est pas parents, on ne l’est jamais vraiment... 

 

 

Donc c'est parti, essai bébé ! Je tombe vite enceinte, génial, ça n'aura pas été long ! Prise de sang positive mais taux de Bêta-HCG assez bas... L'écho de datation arrive et là, désillusion : “il n'y a rien”. Comment ça, il n'y a rien ? La sage-femme prononce froidement : “Il n’y a rien, je ne vois rien. Moi, je suis comme Saint-Thomas, je ne crois que ce que je vois". Cette phrase, je m’en souviens encore. Et, pendant qu'elle enfonce son appareil endovaginal à la recherche d'une "explication", je pleure car je sais déjà que s'il n'y a rien dans mon utérus, c'est que de toutes façons il n'y aura pas de bébé. Elle me dit qu'elle ne comprend pas, qu'elle ne voit rien, qu'elle n'a jamais vu ça... Je retiens mes pleurs. Elle nous envoie au CHU.  

"Il y a une masse noire... je fais une grossesse extra-utérine et ma trompe est a priori sur le point d'exploser."


Au CHU, on ne voit rien non plus. Ma grossesse est un mystère... On me dit que j'ai certainement fait une fausse couche (moi, je n’y crois pas car je n'ai pas saigné ou très peu. Mais je ne suis pas spécialiste, donc j'écoute). Les médecins pensent que mon utérus a fait de la rétention, ils programment donc un curetage juste après les Fêtes de fin d'année. À ce moment-là, je me dis que les fausses couches, ça arrive (je connais les statistiques), on réessaiera... Je rentre chez moi, triste. Après le nouvel an, je fais une prise de sang de contrôle pour attester que c'est bien terminé et là, surprise, la fameuse Bêta-HCG est encore là, elle n'a pas baissé, elle a même monté. Les médecins se seraient trompés ?!... On me fait une échographie et on finit par trouver une masse noire... je fais une grossesse extra-utérine et ma trompe est a priori sur le point d'exploser. En un claquement de doigts, je me retrouve en tenue pour aller au bloc. Au réveil, on me dit que la trompe était trop abîmée et qu'ils ont dû la retirer. Ils ont donc pratiqué une salpingectomie à gauche. Je m'effondre car j'imagine alors que cela réduit fortement mes chances de tomber enceinte, même si on me rassure tout de suite en m’assurant qu'on peut avoir 10 enfants avec la même trompe ! Mais, moi, à ce stade, je me dis juste : "et si la seule trompe qui me reste ne fonctionnait pas, non plus ?".  

 

"Je ressens beaucoup de culpabilité et cela rend la communication compliquée avec Florian car JE suis clairement le problème. MON corps est 'défectueux'."

 

Je rentre chez nous avec ces cicatrices sur mon ventre qui laissent la marque de cette histoire. Cette période est difficile, je ressens beaucoup de culpabilité et cela rend la communication compliquée avec Florian car JE suis clairement le problème. MON corps est "défectueux". Du moins, c'est comme ça que je vois les choses. Les questions reviennent en boucle : "Pourquoi moi ? Et si la seconde trompe ne fonctionnait pas ? Et si on ne pouvait pas avoir d'enfants ? Et si, et si, et si... 

Jusque-là, personne ne sait ce que l’on traverse. Mais comme je me retrouve trois semaines en arrêt de travail, je commence à donner des explications. Ça fait partie des moments difficiles car ce n’est pas comme cela qu’on imaginait annoncer à nos familles et nos amis notre désir de fonder une famille.  

 


"Mila est notre petit miracle"

 

Le temps passe, je me remets de l'opération, les cicatrices se referment, ou presque, et on voyage… On sort beaucoup, cette année-là, et huit mois plus tard on réessaie. De nouveau, je tombe enceinte très vite mais, cette fois, on ne s'emballe pas ! On attend la première échographie qui confirme qu’un bébé est bien au chaud dans mon utérus et cette grossesse va à terme. C'est la naissance de notre aînée, Mila ! L’accouchement se passe bien et on est très heureux. Mila est notre petit miracle et un bébé adorable. 

Florian vient de commencer un nouveau travail donc il reprend dès le lendemain de notre retour chez nous. Je me retrouve donc seule, à la maison. Ma sœur pose alors quelques jours de congés pour venir me soutenir (quel amour, je la remercie encore aujourd'hui) car elle sait à ce moment que c'est LA chose à faire. 

 

"(...) des enfants rapprochés, ça peut être cool."

 

Le temps passe et le premier confinement arrive. On le vit bien, on profite de cette assignation à domicile pour partager de super moments avec notre bébé de 9 mois. On est très heureux. Puis, en mai, je tombe enceinte par surprise (merci le covid ^^). C'est un peu la panique !! Quoi ? Déjà ? On ne s'y attendait pas mais on décide rapidement de garder ce bébé car, ce deuxième enfant, tôt ou tard, on l’aurait voulu. Et puis on se dit que des enfants rapprochés, ça peut être cool (LOoooooL, je ne crois pas avoir utilisé le mot “cool” une seule fois depuis ce jour). On décide dans la foulée de vendre notre maison et de déménager. Je me mets aussi en quête d'une nouvelle nounou pour non pas un mais deux bébés, et la chance nous sourit : on trouve alors LA nounou de rêve (la première à être au courant de ma grossesse). 

 

"Je me revois dans la salle d'attente de la gynécologue, avec mon téléphone, en train de googliser pour comprendre : c'est quoi une séroconversion ?"

 

Au milieu de tous ces changements de vie, ma grossesse se poursuit très normalement jusqu'à cette prise de sang de "contrôle", à cinq mois de grossesse, qui va révéler une séroconversion. Je me revois dans la salle d'attente de la gynécologue, avec mon téléphone, en train de googliser pour comprendre : c'est quoi une séroconversion ? C'est grave ? En fait on m’explique que je suis immunisée contre la toxoplasmose alors que je ne l'étais pas au début de ma grossesse. Cela signifie donc que je l’ai contractée en étant enceinte. Tout de suite, la gynécologue tente de me rassurer : "Les séroconversions sont très rares, ça fait 10 ans que j'exerce et je n'ai connu que 4 cas. Vous n'auriez vraiment pas de chance". Sauf que les statistiques, je les ai déjà déjouées avec la GEU... et finalement plusieurs prises de sang confirment que j’ai bien contracté la toxoplasmose enceinte. Désormais ma grossesse est “à risque”. On nous explique aussi qu'au premier trimestre le taux de transmission est faible mais que les effets sur le fœtus sont souvent très graves. À l'inverse, au dernier trimestre, le taux de transmission est plus élevé, car le placenta est entièrement fonctionnel, mais les effets sont moins graves car le fœtus est déjà formé et bien développé. Moi, j'ai entamé mon deuxième trimestre, je suis donc entre les deux. Du coup, très vite, on me propose de faire une amniocentèse pour savoir si la toxoplasmose a traversé le placenta. On nous explique alors toutes les conséquences possibles sur notre bébé : déficit neurologique, retard de développement, cécité... Et là, tout s'arrête, j'ai l'impression que ma vie est fichue et, à nouveau, JE suis la seule responsable. Comment ça a pu arriver ?  

"L'idée d'avoir contaminé mon bébé me fait totalement perdre l'appétit." 

 

En attendant l'amniocentèse, qui doit avoir lieu six semaines plus tard, je suis sous traitement antibiotique et je cogite. Il est vrai que cette grossesse est différente de la première : je suis stressée, j'ai beaucoup de choses à faire et à penser alors j'ai certainement manqué de vigilance. On m'explique que dans les pays développés, comme le nôtre, c'est surtout la terre qui est à l'origine de la toxoplasmose : les légumes mal lavés ou encore l’excrément des chats. Je n'approche pas les chats, j'en ai une peur bleue, c'est donc ce que j'ai ingéré… Mais où ? Quand ? Comment ? Je ne le saurai jamais. Face à tout ça, ma seule réaction est de ne quasiment plus m'alimenter. L'idée d'avoir contaminé mon bébé me fait totalement perdre l'appétit. Je ne communique quasiment plus, je suis complètement “à l'ouest”, rongée par la culpabilité. Florian est très inquiet mais il me soutient et me rassure, même si je ne réussis pas à me défaire de mes pensées négatives : "et si seulement j'avais fait plus attention ?", “tout est ma faute”, “mon bébé n'est pas né que je suis déjà une mauvaise mère”. 

Durant toute cette période, bosser m'a sauvée. Travailler pour ne pas penser, ne pas imaginer le pire, c'est devenu ma seule motivation pour me lever le matin. Mes parents et ma sœur, pourtant désarmés par la situation, sont extrêmement présents et ce ne sont pas les seuls. J'ai 2 Justine dans ma vie (elles se reconnaîtront ^^). Leur empathie, leurs paroles dénouées de tout jugement et d'injonction, et leur écoute sont alors des bouées de sauvetage durant ces moments difficiles (merci les filles !). Et puis, un jour le téléphone sonne... Il n’y a pas de trace de la toxoplasmose dans le liquide amniotique. Je m'écroule dans les bras de Justine au travail, qui est là, toujours... 

Encore aujourd’hui, ces semaines d’attente et d’angoisse restent floues. Impossible pour moi de me souvenir de ce qui s’est vraiment passé. Et Mila a vécu aussi ça de plein fouet, spectatrice de nos émotions, sans pouvoir comprendre... Elle a vu ses parents à côté de la plaque, sans compter qu’elle a dû changer de maison, de nounou et se préparer à faire de la place à sa petite sœur. Tout cela entre ses 18 mois et 2 ans. Timing parfait quand on sait que c'est la période où les enfants ont besoin de repères…  

 

"(...) le manque de sommeil est une torture et impacte tous les aspects de notre vie."

 

Lorsqu'on arrive dans notre nouvelle maison, c'est le début des galères ! Mila ne dort plus et ne dormira plus seule jusqu'à ses 4 ans. Des heures à rester à ses côtés et à subir des nuits hachées. On commence à dormir seulement 3 à 4 heures par nuit, tout en bossant le jour. On fait partie de ces parents qui ont tout essayé : l’écoute, la douceur, la fermeté, tout… On teste toutes les médecines possibles, conventionnelles et non conventionnelles. Des dizaines de professionnels consultés et tous s’accordent sur un point : Mila a peur de l’abandon et s’endormir est un trop grand risque pour elle, alors elle lutte de toutes ses forces. Les mots ne suffisent pas à la rassurer. Et nous, en attendant, on survit comme on peut. Mais le manque de sommeil est une torture et impacte tous les aspects de notre vie. Clairement, la dette de sommeil accumulée durant toutes ces années a des répercussions et on le sent encore maintenant. 

 

 

De mon côté, alors que j'aurais dû me mettre en arrêt pour prendre le temps d'encaisser et de me reposer, je continue de bosser à corps perdu, c’est ma manière de gérer. C'est finalement ma gynécologue qui m'arrête de force car mon col commence à s'ouvrir. Et cette décision me fait le plus grand bien. Je commence enfin à profiter de ma grossesse. Nous sommes installés, on dort peu mais nous sommes heureux que tout aille pour le mieux pour notre bébé à venir et on fait tout pour rassurer Mila en lui verbalisant tout ce qu'on vient de traverser. 

Le 28 janvier. 21h. J'appelle ma mère. Je sens que c’est pour cette nuit. Bingo ! 1h du mat', on part pour la maternité. Je perds les eaux sur le parking. Mon col est déjà ouvert à 6 puis à 9 quand l’anesthésiste vient me poser la péridurale. Et je ne regrette pas de l'avoir prise avec un bébé de 4,2 kilos à la naissance. Lexie est tout de suite placée sous couveuse, elle a besoin d'être réchauffée. Je ne peux pas lui donner son tout premier biberon, c'est difficile d’y renoncer mais sa santé avant tout. Dans la matinée, alors qu’elle est née depuis quelques heures à peine, Lexie doit faire une échographie transfontanellaire. Un examen obligatoire dans le cas d’une séroconversion, même si l'amniocentèse était revenue négative.  

 

"Je crois n'avoir jamais ressenti un aussi grand soulagement." 

 

Je me souviens d'un examen extrêmement long durant lequel le médecin ne parle pas et s'arrête longuement sur certaines zones. Je me souviens paniquer de la voir si fragile, si minuscule, avec cet appareil sur sa petite tête. Je me souviens m’imaginer le pire et rapidement demander : "il y a quelque chose, c'est ça ?” Et d’entendre un rassurant : “Non, c'est bon je ne vois rien". Je crois n'avoir jamais ressenti un aussi grand soulagement. 

Je passe mes premiers jours avec seulement quelques heures de sommeil mais, rassurée, nous rentrons à la maison. Lexie va bien, la toxoplasmose est derrière nous et on croque la vie à pleines dents. On est tellement reconnaissants d'avoir deux enfants en bonne santé. Mila accueille sa petite sœur avec énormément d'amour et de bienveillance. Par chance, Lexie fait ses nuits à 2 mois et demi et, heureusement, car l’endormissement et le sommeil restent extrêmement compliqués pour Mila, et nous sommes épuisés.  

 

"Et là, je constate que sa jambe gauche est gonflée."

 

Le 11 juin 2021, nous fêtons les 2 ans de Mila, en famille. Ce jour-là, il fait très chaud et Lexie est en body. Je la change et, pour la première fois, je la laisse en couche. Et là, je constate que sa jambe gauche est gonflée. Je la regarde sous toutes les coutures et je ne rêve pas : sa jambe gauche est réellement plus grosse que l’autre. Avec la chaleur qu’il fait ce jour-là, je pense d’abord à un œdème. C'est dimanche alors j'appelle SOS médecins et on me répond que c’est préférable d’aller aux urgences. Je pars donc en laissant Florian, Mila et notre famille ensemble, pour éviter de “gâcher” la fête. 

 

 

Arrivées aux Urgences, Lexie et moi sommes rapidement prises en charge et aussi vite expédiées... On me dit : "On ne sait pas ce qu’a Lexie mais elle va bien. Donc c'est soit un œdème lymphatique, soit un problème de croissance. Pour l’heure, elle est trop petite pour qu’on puisse poser un diagnostic alors rentrez chez vous puis attendez de voir ce que ça donne". Quoi ? Quel genre de médecin ne sachant pas poser un diagnostic te renvoie chez toi, tranquille ?! Je repars absolument morte de trouille des urgences mais je ne veux inquiéter personne à la maison alors je dis juste que Lexie va bien et que tout devrait rentrer dans l’ordre dans quelques jours. Mais au fond de moi, je n'y crois pas... J’enchaîne avec un rendez-vous chez la pédiatre qui constate la même chose qu’aux urgences et qui, elle non plus, n’a aucune réponse à me donner. Maladie génétique ? Malformation congénitale ? Elle ne sait pas. Personne ne sait ce que Lexie a. La pédiatre nous prescrit quand même une échographie pour vérifier une organomégalie* potentielle. Malgré ça, nous restons complètement dans le flou.

C’est vraiment insoutenable alors je commence à chercher des réponses dans les profondeurs de Google. Je lis que ça peut être cancéreux. Je remue ciel et terre pour obtenir des rendez-vous rapidement pour faire des examens mais rien n’est possible avant trois mois ! Je ne comprends pas qu’on puisse laisser un bébé de 5 mois (et ses parents) dans une telle attente. On passe l’été 2021 dans une détresse abyssale, sans aucun accompagnement médical. Progressivement, on commence à observer une inégalité de longueur aux niveaux des membres inférieurs de Lexie. La maladie d’Elephant Man n’est pas exclue et je deviens complètement parano. Il suffit qu’elle ait un petit bouton sur le visage pour que j’envisage le pire. Je pleure sans cesse (je n’ai jamais autant pleuré de toute ma vie). 

 

"Lexie est atteinte d’une hémihypertrophie congénitale, soit une moitié du corps plus volumineuse que l’autre."

 
Finalement, le diagnostic est posé lors de notre premier rendez-vous dans un institut de rééducation qui travaille en collaboration avec le CHU. Lexie est atteinte d’une hémihypertrophie congénitale, soit une moitié du corps plus volumineuse que l’autre. On nous explique que ce n’est pas lié à la toxoplasmose enceinte, que sa santé n’est pas en jeu et que l’impact ne sera certainement “qu’esthétique”. Quant à sa motricité, il y a des solutions : semelles et opération chirurgicale en fin de croissance pour favoriser ou réduire la croissance. On est un peu rassurés mais on se sent aussi extrêmement seuls. Florian, très pragmatique, retient les annonces médicales rassurantes mais, moi, je n’y arrive pas, je ne me relève pas. Ces réponses sont clairement insuffisantes pour moi. Notre fille a une malformation et on ne peut ni l’aider, ni savoir comment cela va évoluer. Je me sens désarmée. Pour la première fois, mon mental ne suffit pas. Je suis en pilotage automatique, j’assure le quotidien et le travail mais je suis abîmée.  

 
"(...) je veux tout envoyer valser."

 

Et, à l’été 2022, j’explose. Une simple dispute sans importance avec Florian (je ne me souviens même plus de la raison, aujourd’hui) et je veux tout envoyer valser. Je lui dis que je n’en peux plus et que je ne veux pas de cette vie-là. C’est décidé, je veux que tout s’arrête. Bien évidemment, Florian est sous le choc, lui qui a toujours été présent et positif. Dépassé par la situation, il se tourne vers sa sœur qui arrive chez nous pour essayer de comprendre ce qui se passe. C’est elle qui identifie pour la première fois le vrai problème : “Gwen, tu ne regardes pas au bon endroit, je pense que tu fais une dépression”. D’abord je réagis mal puis je comprends qu’elle a raison. Ma sœur me raisonne aussi dans ce sens, en me rappelant que je dors peu, que l'enchaînement de toutes ces épreuves m’a beaucoup affectée et que je dois prendre du recul. Je consulte mon médecin qui me met sous anxiolytiques. Deux cachets plus tard, je dors 48h sans pouvoir me lever. Ce seront les deux seuls cachets que je prendrai, avant de finir par avancer et me réparer.  

 

 

Après toutes ces épreuves, on revient progressivement à une vie “normale”. Aujourd’hui, Lexie va très bien. Elle est suivie par plusieurs spécialistes avec une échographie tous les six mois pour surveiller une organomégalie* ainsi qu’une radio annuelle pour évaluer l’évolution de la différence de longueur entre ses deux jambes. Ces examens sont toujours des moments délicats où les craintes reviennent mais ce n’est plus du tout un sujet quotidien. Si l’évolution se poursuit, elle devra certainement porter des semelles pour compenser jusqu’à ce qu’elle ait l’âge pour une éventuelle opération. Les médecins estiment que la différence sera de l’ordre de 5 cm à la fin de sa croissance (ils ont une méthode de calcul pour l’évaluer). 5 cm, c’est beaucoup et, au-delà de 4 cm de différence entre deux membres, ce n’est plus le ralentissement de la croissance qui est possible mais une procédure d’allongement de l’autre jambe. 

J’espère vraiment que mon témoignage aidera d’autres parents dans le flou. 

Il y a également une recherche en cours pour identifier une éventuelle maladie génétique. Cette démarche, on la fait surtout pour Lexie et Mila dans l’éventualité qu’elles veuillent des enfants un jour. Nous n’avons pas encore parlé de tout cela avec Lexie car, pour elle, ce n’est pas un sujet. Quand elle est habillée, cela se voit très peu. Il faut vraiment s’attarder sur ses jambes pour le constater. Si je donne tous ces détails c’est qu’ils m’ont cruellement manqué à l’époque. Les seuls cas similaires que j’ai trouvés, c’est en tapant “#hemihypertrophy” sur Instagram ou en lisant deux ou trois témoignages très brefs sur de vieux forums français. Alors en confiant tout ça, j’espère vraiment que mon témoignage aidera d’autres parents dans le flou. 

 


Lexie est notre petite lionne et on pense maintenant à cultiver sa force de caractère pour qu'elle affronte l’avenir avec sa différence. Elle a fait de nous un couple encore plus solide et de moi une personne plus résiliente. Aujourd’hui, on chérit notre famille et notre vie à quatre. Nous sommes heureux et soudés. Nous profitons de chaque jour (même les plus durs). On ne sait clairement pas ce que l’avenir nous réserve mais quand je regarde en arrière, je sais que l'on peut tout affronter.  

 

Les tips de Gwen

Ne pas se laisser ronger par la culpabilité, trouver les moyens et les personnes qui t’aideront à t’en défaire. Fuir les personnes qui jugent avec leur regard, leurs mots... 
Se rappeler que personne n’est parfait et on fait toutes de notre mieux ! 
Se permettre de regarder sur le web, même si on vous dit que “ce n’est pas bien”. Mais plutôt qu’un diagnostic, lire des témoignages, ça aide. 
Accepter de se faire aider, surtout si tu as un mec aussi génial que le mien (ça c’est cadeau chéri^^) 
Lâcher prise face à un enfant qui ne dort pas (conseil d’une mère qui a VRAIMENT tout essayé). Dormir avec et se dire qu’un jour ça passera (si, si, je te jure !!). Et si ça peut te déculpabiliser, dis-toi que, dans certains pays, le cododo se pratique avec toute la famille durant toute l’enfance ! 
Profiter de chaque moment avec ses enfants, ils grandissent trop vite (oui, oui, c’est vraiment vrai^^). 

La pensée freestyle de Gwen 

 Les montagnes russes, la parentalité ? C'est un euphémisme ! 

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Si ce témoignage témoignage t’a éclairée ou aidée, et que tu aimerais toi aussi nous partager ton histoire pour transmettre, à ton tour, ton expérience de la maternité et ton savoir, écris-nous !   

*agrandissement anormal d’un organe ou d’un membre. 

Si toi aussi tu veux témoigner

C'est par ici !